این کشف می تواند به دانشمندان کمک کند تا نقش ژنتیک در بیماری ها را درک کنند و منجر به مراقبت های بالینی موثرتری در آینده شود.
دانشمندان اولین توالی کامل و “بدون شکاف” از ژنوم انسان را تقریباً 20 سال پس از ایجاد اولین توالی پیش نویس توسط پروژه ژنوم انسانی منتشر کردند.
برای دهه‌ها امید بود که دانشمندان با نقشه‌برداری از ژنوم انسان، تغییرات ژنتیکی و تأثیر بالقوه آن بر بیماری را بهتر درک کنند. در سال 2003 – پس از 13 سال تحقیق زمان‌بر و پرهزینه – دانشمندان تقریباً 92 درصد از ژنوم انسان را کشف کردند.
اکنون، محققان کنسرسیوم Telomere to Telomere (T2T) می گویند که یک توالی کامل و بدون شکاف را ترسیم کرده اند. آنها از این توالی به عنوان مرجعی برای کشف بیش از 2 میلیون گونه دیگر در ژنوم انسان استفاده کردند که اطلاعات دقیق تری در مورد انواع گونه های ژنوم در 622 ژن مرتبط با پزشکی ارائه می دهد.
کنسرسیوم T2T شامل محققان مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی ایالات متحده (NHGRI) که تامین کننده اصلی این مطالعه بوده و این هفته در Science منتشر شد.
همچنین محققان دانشگاه کالیفرنیا سانتا کروز و دانشگاه واشنگتن نیز در این پروژه مشارکت داشتند.
دکتر اریک گرین، مدیر NHGRI گفت: «تولید یک توالی ژنوم انسانی واقعاً یک دستاورد علمی باورنکردنی است که اولین نمای جامع از طرح DNA ما را ارائه می دهد.
این اطلاعات بنیادی، تلاش‌های مداومی را که برای درک تمام تفاوت‌های عملکردی ژنوم انسان تا کنون انجام شده تقویت می‌کند، که به نوبه خود مطالعات ژنتیکی بیماری‌های انسانی را گسترش می دهد.»
رئیس مشترک کنسرسیوم، دکتر آدام فیلیپی، گفت تعیین توالی کل ژنوم یک فرد باید در سال های آینده هزینه کمتر و ساده تر شود.
فیلیپی افزود: «واقعاً تکمیل توالی ژنوم انسان مانند گذاشتن یک عینک جدید بود. اکنون که می‌توانیم همه چیز را به وضوح ببینیم، یک قدم به درک معنای همه آنها نزدیک‌تر شده‌ایم.»
از زمان پروژه ژنوم انسانی، ما شاهد پیشرفت‌های عمده در ابزارهای آزمایشگاهی و رویکردهای محاسباتی برای رمزگشایی یکی از بزرگترین چالش‌های علم داده بوده‌ایم.
علم داده‌های ژنومی زمینه‌ای از مطالعات است که محققان را قادر می‌سازد تا از روش‌های محاسباتی و آماری قدرتمند برای رمزگشایی اطلاعات عملکردی پنهان در توالی‌های DNA استفاده کنند. برآوردها پیش‌بینی می‌کنند که تحقیقات ژنومیک بین ۲ تا ۴۰ اگزابایت داده در دهه آینده تولید خواهد کرد.
کلام آخر:
توانایی ما در تعیین توالی DNA بسیار بیشتر از توانایی ما در رمزگشایی اطلاعاتی است که در آن وجود دارد، بنابراین علم داده های ژنومیک زمینه تحقیقاتی پر جنب و جوشی برای سال های آینده خواهد بود.
