داده های ژنومی یا genomic data به اطلاعات مربوط به ساختار و عملکرد ژنوم موجودات زنده اشاره دارد. ژنوم همه داده های سلولی مورد نیاز یک موجود زنده برای رشد و عملکرد آن است. اطلاعات ژنومی شامل مواردی مانند توالی مولکول ها در ژن های موجود زنده می شود. همچنین عملکرد هر ژن، عناصر تنظیمی که بیان ژن را کنترل می کنند و تعاملات بین ژن های مختلف و پروتئین ها را در بر می گیرد. شبکه ای جهانی متشکل از زیست شناسان، دانشمندان ژنتیک و متخصصان علم داده به جمع آوری داده های ژنومی مشغول هستند. انتظار می رود این شبکه در دهه آینده حجم عظیمی از داده های ژنومی را تولید کند که این داده ها احتمالا در ابعاد اگزابایت خواهند بود.
علم داده های ژنومی:
علم داده های ژنومی یا همان genomic data science، تحقیقات ژنتیک و زیست شناسی محاسباتی را با تجزیه و تحلیل داده های آماری و علوم کامپیوتر ترکیب می کند. به عنوان مثال، دانشمندان داده های ژنومی از داده های توالی DNA برای تحقیق در مورد بیماری ها و کشف درمان های جدید استفاده می کنند. این داده ها به آنها کمک می کند تا تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی کرده و عملکرد آنها را تعیین کنند.
علم داده های ژنومی نیازمند روش ها و ابزارهای محاسباتی مختلف برای تجزیه و تحلیل مجموعه داده های بزرگ اطلاعات ژنتیکی است. دانشمندان داده های ژنومی باید روش هایی برای ادغام چندین نوع داده در مدل های جامع توسعه دهند. این مدل ها می توانند کارهایی مانند پیش بینی خطر ابتلا به بیماری های رایج بر اساس ساختار ژنتیکی فرد را انجام دهند.
اشتراک گذاری داده های ژنومی:
اشتراک گذاری داده های ژنومی به تبادل اطلاعات ژنتیکی بین نهادهای مختلف مانند سازمان ها، موسسات تحقیقاتی و افراد گفته می شود. این کار امکان تبادل داده برای تحقیقات ژنومی و تجزیه و تحلیل داده ها را فراهم می کند.
اهداف اشتراک گذاری داده های ژنومی:
دانشمندان از داده های به اشتراک گذاشته شده برای توسعه درمان بیماری های ژنتیکی، شناسایی نشانگرهای ژنتیکی جدید و ایجاد پزشکی شخصی استفاده می کنند.
داده های ژنومی به طور معمول از طریق پایگاه های داده امن به اشتراک گذاشته می شوند که توسط سازمان هایی مانند مؤسسه ملی بهداشت (NIH) مدیریت می شوند. این پایگاه های داده به محققان اجازه می دهد تا به اطلاعات ژنتیکی از منابع مختلف دسترسی داشته و آنها را تجزیه و تحلیل کنند.
اطلاعات موجود در داده های ژنومی:
داده های ژنومی به طور معمول شامل اطلاعات زیر می شوند:
RNA: RNA مولکولی است که اطلاعات ژنتیکی را در سلول حمل و پروتئین ها را ایجاد می کند. دانشمندان در ژنومیک از RNA برای کاربردهایی مانند بیان ژن، تداخل RNA و ترجمه استفاده می کنند.
DNA: DNA ماده ژنتیکی همه موجودات زنده است. توالی DNA حاوی اطلاعاتی در مورد ساختار و عملکرد ژن ها است. دانشمندان با مطالعه داده های DNA، جهش های مسبب بیماری را شناسایی و مشخص می کنند، نحوه تعامل ژن ها را درک می کنند و ژن های جدید را کشف می کنند.
پروتئین ها: پروتئین ها مولکول هایی متشکل از اسید آمینه ها هستند که در بسیاری از فرآیندهای سلولی نقش دارند. پروتئین ها نقش مهمی در توالی DNA، بیان ژن و سایر فعالیت های سلولی دارند.
اهداف جمع آوری داده های ژنومی:
داده‌های ژنومی جمع‌آوری می‌شوند تا بفهمند که چگونه اطلاعات ژنتیکی بر نحوه رشد و عملکرد ارگانیسم‌ها حاکم است. در ادامه، برخی کاربردهای عملی داده های ژنومی را بررسی می کنیم:
تحقیقات علوم زیستی:
- دانشمندان داده های ژنومی را برای شناخت و بررسی تاریخچه تکاملی موجودات زنده جمع آوری می کنند. برای ردیابی تکامل گونه های خاص، محققان اطلاعات ژنتیکی را مطالعه می کنند و نحوه سازگاری گونه ها با محیط های متغیر را بررسی می کنند.
- با مطالعه کد ژنتیکی، جامعه علمی به نحوه تعامل ژن ها با یکدیگر و محیط پیرامون، و چگونگی تاثیر این تعاملات بر رشد و سلامت یک موجود زنده، دست می یابند.
تشخیص بیماری های ژنتیکی:
- داده های ژنومی برای تشخیص و بررسی بیماری های ژنتیکی مانند سرطان، اختلالات ژنتیکی و بیماری های ارثی استفاده می شوند. نشانگرهای ژنتیکی خاص برای تعیین پیشرفت بیماری و روند درمان شناسایی و بررسی می شوند. مراقبت های بهداشتی پیشگیرانه نیز از تحقیقات ژنومیک برای درمان زودهنگام مسائل و بهبود نتایج استفاده می کند.
توسعه دارو:
- دانشمندان از داده های ژنومی انسانی برای بررسی بیماری ها یا شرایط پزشکی، شناسایی و ارزیابی اهداف دارویی و توسعه درمان های جدید استفاده می کنند. داده های ژنومی به آنها کمک می کند تا داروهای موثر و درمان های شخصی سازی شده را توسعه دهند و همچنین داروهای بالقوه را غربالگری و آزمایش کنند.
علوم قانونی:
- متخصصان پزشکی قانونی داده های ژنومی را برای شناسایی مظنونین در پرونده های جنایی مورد مطالعه قرار می دهند. داده های DNA می تواند مظنونین را به صحنه جرم مرتبط کند و بی گناهان را تبرئه کند.
ژنتیک جمعیت:
- داده های ژنومی برای مطالعه ژنتیک جمعیت و تاریخچه تکاملی مورد استفاده قرار می گیرند. محققان با تجزیه و تحلیل داده های ژنوم انسان، به ایده هایی در مورد مهاجرت انسان و توسعه جمعیت دست می یابند.
چه فناوری هایی در تحلیل داده های ژنومی استفاده می شوند؟
تحلیل داده های ژنومی شامل استفاده از فناوری های مختلف برای شناسایی الگوها و روندهای موجود در داده های ژنتیکی است.
ابزارهای بیوانفورماتیک
بیوانفورماتیک تمام حوزه های زیست شناسی – از جمله بیوشیمی، ژنتیک، فیزیولوژی و زیست شناسی مولکولی – را با علوم کامپیوتر، ریاضیات کاربردی و آمار ترکیب می کند. دانشمندان از بیوانفورماتیک برای توسعه الگوریتم ها و ابزارهای نرم افزاری جدید برای تجزیه و تفسیر اطلاعات ژنومی استفاده می کنند. ابزارهای بیوانفورماتیک به محققان این امکان را می دهد تا داده های ژنومی گونه های مختلف را مقایسه و مقایرت نمایند، توالی های ژنومی را شناسایی کنند و عملکرد ژن ها و پروتئین ها را تعیین کنند.
یادگیری ماشین
یادگیری ماشین الگوهایی را در داده های ژنومی شناسایی می کند، مانند تنوع ژنتیکی، نقوش توالی و عناصر تنظیمی. الگوریتم ها می توانند داده های ژنومی را در دسته های مختلف طبقه بندی کنند، عملکرد یک ژن یا پروتئین را پیش بینی کنند و یا نشانگرهای زیستی بیماری را شناسایی نمایند.
نرم افزارهای آماری
نرم افزارهای آماری مانند R یا SAS داده های ژنومی را تحلیل و نتایج را تفسیر می کنند. این نرم افزارها می توانند الگوهایی را در داده ها مانند ارتباط بین ژن ها یا صفات شناسایی کنند. نرم افزار آزمون های آماری را انجام می دهد و تعیین می کند که آیا الگوهای ژنومی از نظر آماری معنادار هستند یا خیر. همچنین مدل های پیش بینی مانند خطر اختلالات ژنتیکی را ایجاد می کند.
فناوری توالی یابی
فناوری توالی یابی مانند توالی یابی نسل جدید (NGS) یا توالی یابی سانگر، داده هایی را تولید می کند که توسط ابزارهای بیوانفورماتیک و الگوریتم ها تجزیه و تحلیل می شود. این فناوری ها مولکول های DNA و RNA را توالی یابی می کنند و از داده ها برای شناسایی تغییرات ژنتیکی، تجزیه بیان ژن و شناسایی جهش ها استفاده می کنند.
ابزارهای تجسم سازی
فناوری های تجسم داده، داده های ژنومی را به صورت گرافیکی نمایش می دهند تا برای محققان فهم و تفسیر آنها آسان شود. عناصر بصری مانند نمودارها، جداول یا نقشه ها، نقاط کلیدی داده را برجسته می کنند و مجموعه داده های ژنومی پیچیده را ساده می کنند. دانشمندان از این نمایش های بصری برای استخراج بینش های عملی از داده های خام ژنومی استفاده می کنند.
ابزارهای بیگ دیتا
ابزارهای بیگ دیتا مجموعه داده‌های عظیم مانند توالی‌های ژنومی، بیان ژن و داده‌های جهش را در محیط‌های محاسباتی توزیع‌شده پردازش، تجزیه و تحلیل و ذخیره می‌کنند. سپس می‌توان از این داده‌ها برای شناسایی الگوها، ارتباطات و ناهنجاری‌ها استفاده کرد.
چه چالش هایی در مدیریت داده های ژنومی وجود دارد؟
حجم و حریم خصوصی دو مورد از مهمترین چالش های مدیریت داده های ژنومی هستند.
حجم
مجموعه داده‌های ژنومی بسیارحجیم هستند، بنابراین مدیریت و ذخیره‌سازی آنها چالش قابل توجهی است. ذخیره آنها در پایگاه‌های داده سنتی به چند دلیل دشوار است:
- داده‌های ژنومی بسیار پیچیده و با پیوندهای متعدد هستند که منجر به تکرار داده می‌شود.
- داده‌ها دائماً در حال رشد و تغییر هستند، بنابراین به‌روزرسانی‌های مکرر را می‌طلبند.
- الگوریتم‌های پیچیده نیازمند پیش‌فرمت‌سازی داده‌ها به شیوه‌های پیچیده برای تجزیه و تحلیل داده‌ها هستند.
- سازمان‌ها برای تجزیه و تحلیل داده‌های ژنومی به مقدار زیادی توان محاسباتی و منابع ذخیره‌سازی نیاز دارند.
حریم خصوصی
داده‌های ژنومی حاوی اطلاعاتی در مورد سلامت و تاریخچه پزشکی افراد است. به دلیل ماهیت حساس اطلاعات و احتمال سوء استفاده، حریم خصوصی یک چالش مهم است.
به عنوان مثال، داده های ژنومی می توانند افرادی را با افزایش خطر ابتلا به بیماری های خاص و شرایط خاصی شناسایی کنند. بنابراین، داده ها به طور بالقوه می توانند برای تبعیض بر اساس اطلاعات ژنتیکی مورد سوء استفاده قرار گیرند. برای جلوگیری از سوء استفاده، مشاغل باید دسترسی کنترل شده و سطوح بالای امنیت را در مدیریت داده های ژنومی تضمین کنند.
برگرفته از aws.amazon.com
