پیشرفت‌های به‌دست‌آمده در علم، به پژوهشگران توانایی استخراج داده های ژنومیک انسان و تبدیل آن به اطلاعات مرتبط با زیست‌شناسی را داده است. با این حال، تبدیل بیشتر این اطلاعات به دانش می‌تواند چالش‌برانگیز باشد.
چرا پزشکی دقیق برای کشف دارو بسیار مهم است؟
هدف نهایی پزشکی دقیق، تحول زندگی بیماران با شخصی‌سازی درمان آنهاست. این کار با شناسایی علت اصلی مولکولی یا نشانگرهای زیستی بیماری در هر بیمار به صورت جداگانه قابل دستیابی است. با دانستن این موضوع، هدف ما تطبیق داروها با بیمارانی است که به احتمال زیاد از آن درمان خاص بهره‌مند می‌شوند.
اگر به سیر تحقیقات نگاه کنید، تقریباً ۹۰ درصد آن در مقایسه با حدود ۱۰ درصد در سال ۲۰۰۹ از رویکرد پزشکی دقیق پیروی می‌کند. این شامل طیف وسیعی از فناوری‌های پیشرفته برای هر دو بخش آزمایشگاهی و انفورماتیک، تشخیص بافت تومور، آزمایش‌های مولکولی و تشخیص‌های بالینی می‌شود که به پزشک اجازه می‌دهد تا در زمان تعامل با بیمار، اطلاعات مناسبی را در دسترس داشته باشد.
داده ها چگونه تحقیقات ژنومیک را متحول کرده است؟
در حوزه فناوری‌های توالی‌یابی، توانایی ما برای تولید داده‌های باکیفیت از نمونه‌های خام بهبود یافته است. داشتن الگوریتم‌های پیشرفته به ما این امکان را می‌دهد که داده‌های خام را به اطلاعات مفید تبدیل کنیم. برای مثال، با مقایسه داده‌های خام ژنومیک با یک ژنوم مرجع، می‌توانیم بخش‌هایی از ژنوم فرد را که با سایر افراد جمعیت متفاوت است، شناسایی کنیم. همچنین، امکان انجام تحلیل‌های پیشرفته‌تر در مراحل بعدی را داریم، مانند استفاده از یادگیری ماشین و هوش مصنوعی (AI) برای کاوش در این تغییرات ژنتیکی به منظور کسب بینش بیشتر در مورد زیست‌شناسی.
موضوعی که اخیراً روی آن تمرکز کرده‌ایم، استفاده از چارچوب‌های تحلیلی پیشرفته روی این داده‌ها برای پرسیدن سؤالات بیشتر و کشف پاسخ‌ها است. برای مثال: چرا وجود تنوع ژنتیکی در این فرد مهم است؟ آیا باعث بیماری می شود؟ آیا نحوه پاسخ آنها به درمان را تغییر می دهد؟
در آسترازنکا، یک گردش کار برای تحلیل اطلاعات ژنومیک داریم که تمامی ژنوم‌های به دست آمده از ابتکار ژنومیک ما را پردازش می‌کند. هدف ما تجزیه و تحلیل تا دو میلیون ژنوم تا سال ۲۰۲۶ است. این فرآیند به گونه‌ای بهینه شده است که در حال حاضر می‌توانیم تجزیه و تحلیل جامع حدود ۱۳۰۰ توالی را در یک ساعت انجام دهیم. برای درک بهتر، این یعنی نسبت به سال ۲۰۱۷، کارایی ما ۱۰ برابر افزایش یافته است و این به لطف بهینه‌سازی تحلیل اطلاعات ژنومیک است.
دیتاها چگونه به پیشرفت پزشکی دقیق کمک می کنند؟
هر یک از ما در حالت طبیعی تقریباً 3 میلیارد باز در ژنوم خود داریم. این یعنی 3 میلیارد هدف داده برای مطالعه. هنگامی که این تعداد ژن را برای 2 میلیون نفر بررسی کنید، تصور کنید که چه حجم عظیمی از داده حاصل می شود! به همین دلیل است که دیتاها و بیگ دیتا به طور فزاینده ای اهمیت پیدا کرده است.
هر یک از ما در حالت طبیعی تقریباً 3 میلیارد باز در ژنوم خود داریم. این یعنی 3 میلیارد هدف داده برای مطالعه!
برای مثال، داده‌های بیماران در کارآزمایی های بالینی منتخبی که افراد رضایت به تجزیه و تحلیل ژنتیکی داده‌اند، ممکن است با نتایج بالینی آنها مرتبط شود. این امر به ما این امکان را می دهد تا نحوه ارتباط تغییرات در سه میلیارد پایه آنها را با نحوه پاسخ یا تحمل آنها نسبت به درمان مورد مطالعه قرار دهیم.همچنین این موضوع که آیا آنها با توجه به علت اصلی بیماری، جمعیت بیمار مناسبی برای آن دارو بوده اند یا خیر را نیز می توان بررسی کرد.
با ادغام این داده‌های ژنومی و بالینی ناشناس از صدها یا هزاران شرکت‌کننده در برنامه‌های کارآزمایی بالینی خود، هدف شناسایی پروفایل‌های ژنتیکی واقعی است که می‌تواند پیشرفت بیماری و پاسخ به درمان را پیش‌بینی کند.
استفاده از داده ها چه چالش‌هایی را برای محققان به همراه دارد؟
چالش اصلی ما دستیابی به حداکثر بینش زیستی از حجم عظیم داده‌ای است که تولید می‌کنیم. ما با نحوه تبدیل داده‌های ژنومیک در ابعاد پتابایت به اطلاعات مرتبط با زیست‌شناسی مواجه هستیم. تبدیل این اطلاعات به دانش، گام بعدی این فرآیند است و حوزه‌ای است که با استفاده از هوش مصنوعی و یادگیری ماشین در حال پیمودن آن هستیم.
چالش دیگر به نحوه گنجاندن سایر اطلاعات، مانند داده‌های رونوشت‌شناسی یا متابولومیکس، در این فرآیند مربوط می‌شود. ما در آسترازنکا ارزش این کار را درک کرده‌ایم و روی یک استراتژی چند-اومیک (multi-omics) سرمایه گذاری کرده ایم که در آن لایه‌های اضافی از انواع داده‌ها را برای کسب بینش بهتر در سطح پروتئین در مورد پیامد جهش ژنتیکی اضافه می‌کنیم. این یک چالش بزرگ و در عین حال یک فرصت است و ما به طور فعال آن را دنبال می‌کنیم.
چه پیشرفت‌هایی را در پنج سال آینده پیش بینی می‌کنید؟
این بسیار هیجان‌انگیز است که ببینیم چگونه پیشرفت‌های اخیر در علم اطلاعات و فناوری، انجام مطالعات ژنومی بزرگ مقیاس را امکان‌پذیر می‌کند. پنج سال پیش، حتی تصور تجزیه و تحلیل اگزوم‌های ۳۰۰۰۰۰ فرد در هر محیط بیوتکنولوژی برایمان غیرممکن بود، چنین قابلیت‌هایی وجود نداشت؛ بخشی به این دلیل که چنین مقیاسی از داده‌های ژنومی در اختیار نداشتیم، بنابراین نیازی به فشار بر مرزهای تکنولوژی نبود. همانطور که در سایر زمینه‌ها دیده‌ایم، اغلب این داده‌ها هستند که نیاز به ایجاد معماری نوآورانه فناوری اطلاعات را ایجاد می‌کنند.
از دیدن آنچه با رایانش کوانتومی اتفاق می‌افتد، هیجان‌زده هستیم. فکر می‌کنم این حوزه‌ای است که باید روی آن تمرکز کرد، اما احتمالاً چند سالی با بلوغ و شکوفایی فاصله دارد.
با حرکت به سمت تجزیه و تحلیل، اکنون به صدها، هزاران و به زودی میلیون‌ها ژنوم دسترسی داریم. هیجان‌زده هستم ببینم چه چیزی می‌توانیم از آنها استخراج کنیم؛ از مطالعه‌ی انواع منفرد ژنتیکی با تأثیرات زیاد بر نتایج بالینی، تا بررسی ترکیبات انواع ژنتیکی برای امتیاز ریسک چند ژنی، همه با هدف رساندن درمان مناسب به بیمار مناسب در زمان مناسب صورت می گیرد.
برگرفته از drugtargetreview.com
